Mù màu đa sắc là một rối loạn thị giác hiếm gặp, trong đó khả năng phân biệt màu sắc bị suy giảm nghiêm trọng, ảnh hưởng đến nhiều nhóm màu khác nhau (ví dụ: đỏ, xanh lá, xanh dương, vàng) cùng một lúc, nhưng không hoàn toàn mất khả năng nhận biết màu sắc như trong mù màu hoàn toàn.
Mù màu đa sắc là gì?
Mù màu đa sắc (Polychromatic Color Blindness) là một thuật ngữ dùng để chỉ các rối loạn màu sắc phức tạp, trong đó bệnh nhân không chỉ gặp khó khăn với một nhóm màu cụ thể (như đỏ-xanh lá hoặc xanh lam-vàng) mà có thể có nhiều dạng rối loạn cùng lúc.
Phạm vi tổn thương:
- Cả ba loại tế bào nón (L-cones, M-cones, S-cones) đều bị tổn thương hoặc hoạt động không đồng bộ.
- Có thể dẫn đến khó phân biệt nhiều tổ hợp màu sắc, nhưng vẫn nhận biết được một số sắc thái nhất định.
Khác biệt so với mù màu đơn sắc:
- Trong mù màu đơn sắc (như mù đỏ-xanh lá hoặc vàng-xanh dương), chỉ một hoặc hai loại tế bào nón bị ảnh hưởng.
- Trong mù màu đa sắc, sự tổn thương lan rộng hơn, làm giảm toàn diện khả năng nhận biết màu sắc [1].
Phân loại mù màu đa sắc
Mù màu đa sắc là một dạng rối loạn thị giác phức tạp và có nhiều mức độ cũng như nguyên nhân khác nhau. Việc phân loại chính xác đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán và xây dựng phương pháp hỗ trợ phù hợp, đặc biệt trong bối cảnh các tiến bộ công nghệ hỗ trợ người mù màu ngày càng phát triển.
1. Phân loại theo nguyên nhân
- Bẩm sinh: Xảy ra từ khi sinh ra, do các đột biến gen gây tổn thương đồng thời nhiều loại tế bào nón trong võng mạc. Nguyên nhân di truyền, thường là kết hợp đột biến nhiều gen liên quan đến chức năng và cấu trúc tế bào nón, hoặc rối loạn di truyền thường có tính lặn hoặc liên kết giới tính (nhiễm sắc thể X).
- Mắc phải: Phát triển trong quá trình sống do tổn thương võng mạc, dây thần kinh thị giác, hoặc vùng vỏ não thị giác. Nguyên nhân:
- Bệnh lý mắt: Thoái hóa điểm vàng, viêm thần kinh thị giác, hoặc bệnh lý võng mạc do tiểu đường.
- Tác dụng phụ của thuốc: Một số thuốc độc hại với võng mạc như Hydroxychloroquine hoặc Ethambutol.
- Chấn thương não: Tổn thương vùng V4 trong vỏ não thị giác (khu vực xử lý tín hiệu màu sắc).
2. Phân loại theo phạm vi rối loạn màu sắc
- Mù màu đa sắc toàn diện:
- Tất cả các nhóm màu đều bị ảnh hưởng, khiến bệnh nhân gặp khó khăn nghiêm trọng trong việc nhận biết các sắc thái màu [2].
- Thường đi kèm suy giảm thị lực và nhạy cảm ánh sáng.
- Mù màu đa sắc khu trú:
- Một số nhóm màu bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn các nhóm khác.
- Ví dụ: Bệnh nhân có thể phân biệt một số sắc thái màu xanh lam nhưng khó phân biệt đỏ, xanh lá và vàng.

3. Phân loại theo tổn thương tế bào nón
- Tổn thương đồng đều cả ba loại tế bào nón (L, M, S): Tất cả các tế bào nón đều hoạt động kém, dẫn đến khả năng phân biệt màu sắc tổng thể bị suy giảm.
- Tổn thương không đồng đều: Một hoặc hai loại tế bào nón bị tổn thương nặng hơn loại còn lại, gây ra mức độ rối loạn màu sắc khác nhau giữa các nhóm màu.
4. Phân loại theo mức độ ảnh hưởng đến cuộc sống
- Mức độ nhẹ: Có khả năng phân biệt màu sắc trong môi trường ánh sáng tốt nhưng khó khăn với màu sắc nhạt hoặc ánh sáng yếu.
- Mức độ trung bình: Khó khăn rõ rệt trong việc nhận biết màu sắc ngay cả trong điều kiện ánh sáng tối ưu.
- Mức độ nặng: Gần như không thể nhận biết được các nhóm màu và phụ thuộc vào tín hiệu không màu (hình dáng, độ sáng).
Triệu chứng mắt bị mù màu đa sắc
Người bị bệnh mù màu đa sắc thường gặp các triệu chứng như sau:
- Mất khả năng phân biệt nhiều nhóm màu sắc.
- Thị lực thường bị giảm nhẹ hoặc trung bình.
- Cảm giác khó khăn trong môi trường có ánh sáng mạnh hoặc yếu.
- Có thể đi kèm nhạy cảm ánh sáng (photophobia), hoặc rung giật nhãn cầu (nystagmus).
Chẩn đoán tình trạng mù màu đa sắc
Chẩn đoán mù màu đa sắc đòi hỏi sự đánh giá toàn diện, bao gồm khai thác tiền sử bệnh, khám lâm sàng, và sử dụng các công cụ chuyên biệt để xác định mức độ và nguyên nhân rối loạn.
1. Khai thác tiền sử và triệu chứng
- Tiền sử gia đình: Có ai trong gia đình mắc rối loạn màu sắc hoặc các bệnh lý di truyền về mắt.
- Bệnh sử: Bệnh nhân có từng mắc các bệnh lý thần kinh, võng mạc hoặc dùng thuốc độc hại với mắt (như Ethambutol, Hydroxychloroquine).
- Triệu chứng chính:
- Khó khăn trong việc nhận biết nhiều nhóm màu sắc.
- Có thể kèm theo các triệu chứng khác như nhạy cảm ánh sáng, suy giảm thị lực hoặc rung giật nhãn cầu.
2. Kiểm tra khả năng nhận thức màu sắc
Kiểm tra mù màu bằng các phương pháp kiểm tra nhận thức màu sắc:
- Bảng màu Ishihara: Dùng để kiểm tra khả năng nhận biết màu đỏ-xanh lá. Tuy nhiên, bảng này không đủ để phát hiện các dạng mù màu phức tạp.
- Farnsworth-Munsell 100 Hue Test: Một bài kiểm tra nâng cao với 100 sắc thái màu khác nhau. Phân tích khả năng sắp xếp các màu sắc, giúp xác định loại và mức độ mù màu.
- Panel D-15 Test: Một bài kiểm tra nhanh để xác định khả năng phân biệt màu sắc trong các tình huống hàng ngày.

3. Các cận lâm sàng khác
- Electroretinography (ERG): Đo hoạt động điện của võng mạc để đánh giá chức năng của tế bào nón. Ở bệnh nhân mù màu đa sắc, ERG có thể cho thấy sự suy giảm hoặc mất chức năng ở nhiều loại tế bào nón.
- Optical Coherence Tomography (OCT): Chụp cắt lớp võng mạc để phát hiện tổn thương cấu trúc, đặc biệt là lớp tế bào nón [3].
- Chụp cộng hưởng từ (MRI): Dùng trong các trường hợp nghi ngờ tổn thương vỏ não thị giác, đặc biệt vùng V4 (xử lý màu sắc).
4. Xét nghiệm di truyền
Phân tích các đột biến gen liên quan đến chức năng của tế bào nón, như: OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW. Giúp xác định nguyên nhân di truyền và tư vấn cho bệnh nhân về khả năng di truyền bệnh.
Điều trị bệnh mù màu đa sắc
Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị triệt để cho mù màu đa sắc do các tổn thương về tế bào nón hoặc thần kinh thị giác thường không thể phục hồi. Tuy nhiên, các biện pháp hỗ trợ và cải thiện chất lượng sống cho bệnh nhân ngày càng được phát triển.
1. Kính hỗ trợ điều chỉnh màu sắc
- Kính lọc màu (Color Filter Lenses): Giúp tăng cường độ tương phản và làm nổi bật một số nhóm màu. Các thương hiệu như EnChroma hoặc Pilestone đã phát triển các loại kính dành riêng cho người mù màu. Tuy nhiên, hiệu quả không đồng đều ở các bệnh nhân mù màu đa sắc, đặc biệt khi tổn thương lan rộng.
- Kính chống chói: Hữu ích với bệnh nhân nhạy cảm ánh sáng.
2. Ứng dụng công nghệ
- Ứng dụng trên điện thoại thông minh: Color Blind Pal, Chromatic Vision Simulator… Các ứng dụng này giúp bệnh nhân phân biệt màu sắc bằng cách chuyển đổi màu sắc sang tín hiệu dễ nhận biết (như ký hiệu hoặc độ sáng).
- Công nghệ AI và thực tế tăng cường (AR): Kết hợp camera và AI để mô phỏng lại màu sắc theo cách dễ nhận biết hơn.
3. Liệu pháp gen
Đang được nghiên cứu và phát triển, đặc biệt trong các thử nghiệm lâm sàng:
- Liệu pháp gen với vector virus: Đưa gen lành vào võng mạc để khôi phục chức năng của tế bào nón.
- Thử nghiệm trên động vật: Nhiều nghiên cứu trên khỉ và chuột đã cho thấy sự cải thiện khả năng nhận biết màu sắc.
Hiện chưa có liệu pháp gen nào được áp dụng rộng rãi cho người.
4. Hỗ trợ tâm lý và giáo dục
- Giúp bệnh nhân đối mặt với khó khăn trong cuộc sống do rối loạn màu sắc.
- Giáo dục bệnh nhân cách sử dụng các công cụ hỗ trợ và thích nghi với hạn chế thị giác.
- Giáo dục nghề nghiệp: Tư vấn cho bệnh nhân tránh các ngành nghề yêu cầu phân biệt màu sắc chính xác (như lái xe, hội họa).

5. Điều trị bệnh lý nền nếu có
Với mù màu đa sắc mắc phải:
- Kiểm soát bệnh lý nguyên nhân như thoái hóa điểm vàng, viêm thần kinh thị giác.
- Hạn chế sử dụng các thuốc có nguy cơ gây tổn thương thị giác.
Để đặt lịch khám bệnh với chuyên gia, bác sĩ nhãn khoa hoặc cần tư vấn các vấn đề liên quan đến bệnh mù màu đa sắc hoặc các bệnh lý khác về mắt tại Trung tâm Mắt công nghệ cao, quý khách vui lòng liên hệ:
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
Bệnh mù màu đa sắc phần lớn do di truyền. Thực tế, chưa có cách nào chữa khỏi bệnh này. Mục đích điều trị là hỗ trợ và kiểm soát các triệu chứng của bệnh.
Mù màu đa sắc: Hiểu rõ phân loại, nguyên nhân và cách chẩn đoán #Mùmàuđasắclàgì
#Phânloạinguyênnhânchẩndiagn
#Mùmàuđasắclàgì?
Khám phá thêm từ Tình yêu và kiến thức
Đăng ký để nhận các bài đăng mới nhất được gửi đến email của bạn.