Nên làm Sàng lọc phôi trước khi quyết định NIPT và can thiệp thêm không? #Sànglọcphôi #NIPT #Kiểmtrađểbảođảm #Làmthêmcótốthơn #Lựachọnchínhxác #Chămsoctainhànhậtâm #Chămsoctrướcsinhrakhoẻmạnh

Sàng lọc phôi giúp phát hiện sớm các bất thường về di truyền trước khi phôi được chuyển vào tử cung, trong khi NIPT lại là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn, kiểm tra các rối loạn di truyền ở giai đoạn thai kỳ. Vậy sàng lọc phôi rồi có cần làm NIPT không? Hãy cùng giải đáp thắc mắc và tìm hiểu chi tiết hơn qua bài viết dưới đây, với sự tư vấn chuyên môn của bác sĩ Nguyễn Xuân Anh Duy, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội.

Ý nghĩa của xét nghiệm NIPT trước khi sinh?

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc không xâm lấn. Phương pháp này được thực hiện trong giai đoạn thai kỳ nhằm đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các rối loạn di truyền về nhiễm sắc thể như: hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18), hội chứng Patau (trisomy 13),… Ngoài ra, xét nghiệm NIPT còn có thể xác định giới tính của thai nhi. (1)

Sàng lọc phôi rồi có cần làm NIPT không?

Sàng lọc phôi rồi vẫn cần làm NIPT nếu được bác sĩ chỉ định. Sàng lọc phôi có thể được sử dụng để xác định khoảng 2000 dị tật bẩm sinh liên quan đến sự bất thường của nhiễm sắc thể, với độ chính xác lên đến 98%. Phương pháp này giúp các cặp vợ chồng sàng lọc được những phôi chất lượng nhất để đưa vào tử cung của người mẹ. Từ đó, tăng tỷ lệ sinh con khỏe mạnh, không mang các bệnh lý di truyền nguy hiểm.

Dù vậy, khi sinh thiết phôi, nhằm mục đích hạn chế tối đa ảnh hưởng đến chất lượng phôi, chuyên viên phôi học chỉ lấy 1 số tế bào trong gần 200 tế bào của phôi để sinh thiết, nên kết quả có thể chưa phản ánh toàn diện về toàn bộ sức khỏe phôi. Ngoài ra, vẫn có những trường hợp hy hữu phôi khảm nhỏ và không phát hiện hoàn toàn, hoặc có những phôi thời điểm xét nghiệm bình thường nhưng quá trình phát triển trong tử cung bị tác động bởi virus, môi trường thì phôi có thể tự phát sinh những đột biến khác sau khi đã được chuyển vào tử cung của người mẹ.

Vì vậy quá trình mang thai, chị em cần thăm khám thai và thực hiện sàng lọc trước sinh đầy đủ như thai kỳ bình thường. (2)

Làm xét nghiệm NIPT thêm sau sàng lọc phôi có tốt không?

Xét nghiệm NIPT và sàng lọc phôi là hai phương pháp quan trọng trong quy trình chăm sóc sức khỏe sinh sản ngay từ những giai đoạn đầu tiên. Mặc dù cả hai đều phục vụ mục đích sàng lọc và đánh giá nguy cơ di truyền, nhưng mỗi phương pháp có đặc điểm và ứng dụng riêng biệt. Vì vậy, thực hiện xét nghiệm NIPT sau khi đã làm sàng lọc phôi là điều hoàn toàn hợp lý và có thể mang lại nhiều lợi ích.

Sàng lọc phôi được thực hiện trước khi phôi được cấy vào tử cung trong quá trình hỗ trợ sinh sản, nhằm xác định và loại bỏ các phôi có bất thường di truyền liên quan đến số lượng hay các bất thường cấu trúc lớn của nhiễm sắc thể. Đây là phương pháp giúp giảm nguy cơ mang thai phải phôi mắc các rối loạn nghiêm trọng.

Trong khi đó, xét nghiệm NIPT được thực hiện ở giai đoạn sau khi thai đã hình thành dựa trên việc phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ. NIPT có thể phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể như trisomy 21 (hội chứng Down), trisomy 18 (hội chứng Edwards) và trisomy 13 (hội chứng Patau) với độ chính xác cao. (3)

Xét nghiệm NIPT phát hiện được bất thường nào khác sàng lọc phôi?

NIPT không chỉ giúp xác định các rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến như hội chứng Down, Edwards và Patau như sàng lọc phôi, mà còn phát hiện được các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính như hội chứng Klinefelter (XXY), hội chứng Turner (X0) và hội chứng siêu nữ (XXX). Những bất thường này có thể gây ra các vấn đề về phát triển thể chất, trí tuệ hoặc sức khỏe sinh sản của trẻ. Đối với các gói NIPT nâng cao còn có thể phát hiện được bất thường liên quan đến các hội chứng vi mất đoạn nhiễm sắc thể

So với sàng lọc phôi, xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao và ít xâm lấn hơn, bởi chỉ cần lấy mẫu máu của mẹ để phân tích DNA của thai nhi. Điều này không chỉ giúp phát hiện các rối loạn nhiễm sắc thể liên quan đến số lượng mà còn mở rộng khả năng phát hiện những bất thường phức tạp hơn.

Ngoài ra, NIPT được thực hiện sau khi thai nhi đã phát triển trong tử cung, có thể phát hiện những bất thường về nhiễm sắc thể xảy ra sau khi phôi đã cấy. Điều này giúp giảm thiểu nguy cơ bỏ sót các bất thường có thể phát sinh trong giai đoạn đầu của thai kỳ.

Chỉ định xét nghiệm NIPT khi làm IVF trong trường hợp nào?

Nhờ tính an toàn, không xâm lấn và độ chính xác cao, NIPT thường được các bác sĩ lựa chọn để sàng lọc dị tật trước khi sinh cho trẻ. Đặc biệt, đối với những thai phụ thực hiện quy trình IVF, xét nghiệm NIPT được chỉ định trong một số trường hợp bao gồm:

1. Phụ nữ trên 35 tuổi

Phụ nữ mang thai sau 35 tuổi có nguy cơ cao gặp phải các vấn đề về sức khỏe sinh sản do sự suy giảm chất lượng trứng. Điều này không chỉ ảnh hưởng đến khả năng thụ thai mà còn làm tăng nguy cơ thai nhi mắc phải các rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Thalassemia hay các dị tật bẩm sinh khác.

2. Người mẹ có tiền sử thai lưu, mang thai có dị tật

Trường hợp mẹ bầu có tiền sử thai lưu hoặc đã từng mang thai dị tật, nguy cơ tái phát các vấn đề này trong các lần mang thai tiếp theo sẽ cao hơn. Điều này có thể do những bất thường di truyền trước đó chưa được phát hiện. Vì vậy, xét nghiệm NIPT là biện pháp hiệu quả giúp đánh giá tình trạng sức khỏe thai nhi và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh tiềm ẩn.

3. Tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền

Dị tật thai nhi có thể di truyền từ cha mẹ, do đó nếu trong gia đình có người thân mắc các bệnh di truyền thì khả năng mang thai dị tật sẽ cao hơn so với bình thường. Trong trường hợp này, thai phụ cần thực hiện xét nghiệm NIPT để phát hiện kịp thời các bất thường nhiễm sắc thể, đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và thai nhi.

Liên hệ BVĐK Tâm Anh để được tư vấn xét nghiệm NIPT sau sàng lọc phôi

Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh là cơ sở y tế uy tín cung cấp dịch vụ tư vấn và thực hiện xét nghiệm NIPT, giúp phát hiện sớm các dị tật nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Bệnh viện quy tụ đội ngũ bác sĩ, chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực chăm sóc và hỗ trợ sức khỏe sinh sản. Cùng với đó là hệ thống máy móc hiện đại, ứng dụng công nghệ tiên tiến, bệnh viện luôn cam kết mang đến kết quả chính xác, kịp thời, giúp nâng cao hiệu quả chẩn đoán và điều trị.

Đặc biệt, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh còn sở hữu mô hình hợp tác liên khoa giữa IVF, Nam học, Sản phụ khoa và Sơ sinh, mang lại sự chăm sóc toàn diện từ giai đoạn thai kỳ đến khi em bé được khỏe mạnh chào đời.

Để đặt lịch thăm khám cùng các chuyên gia đầu ngành tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, quý khách hàng có thể đặt hẹn trực tuyến qua các cách sau đây:

Bài viết trên đã giúp các cặp đôi giải đáp thắc mắc sàng lọc phôi rồi có cần làm NIPT không. Xét nghiệm NIPT cung cấp kết quả chính xác và toàn diện về các bất thường nhiễm sắc thể, mà sàng lọc phôi chưa thể phát hiện ra. Điều này không chỉ mang lại sự an tâm cho gia đình, mà còn giúp kịp thời đưa ra các biện pháp chăm sóc thai kỳ phù hợp, đảm bảo cho sự an toàn của mẹ và bé.