Phân loại, nguyên nhân, triệu chứng và cách chẩn đoán #Phân_loại_nguyên_nhân_triệu_chứng_chẩn_đoán

Bệnh bạch cầu bắt đầu xảy ra khi có sự đột biến trong DNA của một tế bào đơn lẻ, khiến tế bào này phát triển bất thường. Vậy bệnh bạch cầu là gì? Dấu hiệu bệnh bạch cầu hay triệu chứng bệnh bạch cầu ra sao và điều trị như thế nào?

Bệnh bạch cầu là gì?

Bệnh bạch cầu (Leukemia) là thuật ngữ chung để chỉ các loại ung thư của tế bào máu, bệnh thường xuất hiện nhiều hơn ở người trên 55 tuổi và cũng là một trong những loại ung thư phổ biến ở trẻ em dưới 15 tuổi. Bệnh bạch cầu là bệnh lý ung thư của các mô tạo máu của cơ thể (bao gồm hệ bạch huyết và tủy xương).

Hiện có nhiều loại bệnh bạch cầu, trong đó một số dạng bệnh xảy ra phổ biến hơn ở trẻ em và cũng có một số dạng chủ yếu xuất hiện ở người lớn. Không giống như những loại bệnh ung thư khác, bệnh bạch cầu thường không hình thành khối u và dấu hiệu của bệnh có thể khác nhau tùy trường hợp.

Bệnh bạch cầu là một rối loạn liên quan đến các tế bào bạch cầu – những “chiến binh” của cơ thể, có vai trò quan trọng trong việc chống lại nhiễm trùng. Ở trạng thái bình thường, bạch cầu phát triển và phân chia một cách có trật tự cho các hoạt động của cơ thể. Tuy nhiên, ở người mắc bệnh, tủy xương sản sinh ra một lượng lớn bạch cầu bất thường và những tế bào này không hoạt động đúng chức năng.

Các bạch cầu bất thường tích tụ trong máu và tủy xương, chèn ép và làm cản trở sự phát triển của các tế bào máu khỏe mạnh. Điều này dẫn đến việc các tế bào máu không thể thực hiện hiệu quả các chức năng quan trọng của chúng.

Bệnh bạch cầu phát triển như thế nào?

Bệnh bạch cầu khởi phát từ tủy xương – một loại mô mềm, xốp nằm trong khoang bên trong xương, nơi sản sinh ra các tế bào máu. Các tế bào máu phải trải qua nhiều giai đoạn phát triển trước khi trưởng thành hoàn toàn. Những tế bào máu trưởng thành và bình thường bao gồm:

• Hồng cầu: Các tế bào có nhiệm vụ vận chuyển oxy và các dưỡng chất thiết yếu đến tất cả các mô và cơ quan trong cơ thể.
• Bạch cầu: Các tế bào đóng vai trò bảo vệ cơ thể, giúp chống lại nhiễm trùng.
• Tiểu cầu: Các tế bào hỗ trợ quá trình đông máu, giúp ngăn ngừa chảy máu quá mức.

Các tế bào máu bắt đầu từ tế bào gốc tạo máu, sau đó phát triển thành tế bào dòng tủy hoặc tế bào dòng lympho. Nếu quá trình phát triển diễn ra bình thường, các tế bào này sẽ trưởng thành và đảm nhận những vai trò cụ thể:

• Tế bào tủy phát triển thành hồng cầu, tiểu cầu và một số loại bạch cầu dòng tủy, bao gồm bạch cầu trung tính, bạch cầu ái toan và bạch cầu ái kiềm.
• Tế bào lympho phát triển thành các loại bạch cầu khác, như tế bào tiêu diệt tự nhiên (NK cell), tương bào (plasmocyte) và các tế bào lympho B và T.

Thế nhưng, với trường hợp bệnh bạch cầu ở người, một trong các tế bào máu đang phát triển bắt đầu tăng sinh không kiểm soát. Những tế bào bất thường này chiếm không gian trong tủy xương, cản trở sự phát triển của các tế bào máu khỏe mạnh như bạch cầu, hồng cầu và mẫu tiểu cầu.

Phân loại bệnh bạch cầu

Bệnh bạch cầu được phân loại dựa trên tốc độ tiến triển của bệnh và loại tế bào bị ảnh hưởng [1], bao gồm:

1. Theo tốc độ tiến triển

Phân loại bệnh bạch cầu dựa trên tốc độ tiến triển của bệnh, gồm có:

1.1. Bạch cầu mạn

Hiện có nhiều loại bệnh bạch cầu mạn tính, với đặc điểm khác nhau về sự sản xuất tế bào máu. Một số loại gây ra tình trạng sản xuất quá ít tế bào, trong khi một số khác lại sản xuất quá nhiều. Bệnh bạch cầu mạn tính thường liên quan đến các tế bào máu đã trưởng thành hơn. Những tế bào này sao chép hoặc tích tụ chậm hơn và có thể duy trì chức năng bình thường trong một khoảng thời gian nhất định. Một số loại bệnh ban đầu không gây ra triệu chứng sớm, có thể không được chú ý, không được chẩn đoán trong nhiều năm.

1.2. Bạch cầu cấp

Trong bệnh bạch cầu cấp, những tế bào máu bất thường là các tế bào máu chưa trưởng thành. Chúng không thể thực hiện những chức năng bình thường và sinh sôi một cách nhanh chóng, thế nên bệnh cũng tiến triển nhanh. Người bị bệnh phải được chữa trị kịp thời, tích cực. Căn bệnh này là loại ung thư xảy ra phổ biến ở trẻ em.

2. Theo tế bào nhiễm bệnh

Phân loại bệnh bạch cầu dựa theo tế bào nhiễm bệnh, gồm:

2.1. Bạch cầu dòng lympho

Loại bệnh bạch cầu này tác động đến các tế bào lympho – tạo thành mô lymphoid hoặc mô bạch huyết. Mô bạch huyết có khả năng tạo ra hệ thống miễn dịch cho cơ thể.

2.2. Bạch cầu dòng tủy

Loại bệnh bạch cầu này tác động đến các tế bào tủy. Những tế bào tủy tạo ra các bạch cầu, hồng cầu và các tế bào sản xuất tiểu cầu.

Những loại bệnh bạch cầu phổ biến

Một số loại bệnh bạch cầu phổ biến hiện nay, gồm:

1. Bạch cầu mạn dòng tủy (CML)

Loại bệnh bạch cầu này chủ yếu xảy ra ở người lớn (phổ biến hơn cả ở người trên 65 tuổi) nhưng cũng có thể gặp trong mọi độ tuổi, hiếm khi xuất hiện ở trẻ em. Người bị bệnh bạch cầu mạn tính dòng tủy có thể có ít hoặc không gặp triệu chứng trong nhiều tháng, thậm chí nhiều năm trước khi đến giai đoạn mà các tế bào bệnh phát triển nhanh chóng hơn.

2. Bạch cầu mạn dòng lympho (CLL)

Đây là bệnh bạch cầu mạn tính xảy ra phổ biến nhất ở người lớn (phổ biến hơn cả ở người trên 65 tuổi). Trong một số trường hợp, người bệnh có thể vẫn cảm thấy khỏe mạnh trong nhiều năm mà không cần tiến hành chữa trị.

3. Bạch cầu cấp dòng tủy (AML)

Bạch cầu cấp dòng tủy là một loại bệnh bạch cầu thường gặp, có thể xuất hiện ở cả trẻ em và người lớn. AML là loại bệnh bạch cầu cấp tính xảy ra phổ biến nhất ở người lớn (phổ biến hơn cả ở người trên 65 tuổi).

4. Bạch cầu cấp dòng lympho (ALL)

Bạch cầu cấp dòng lympho là loại bệnh phổ biến nhất xảy ra ở trẻ nhỏ, thanh thiếu niên và người trẻ dưới 39 tuổi. ALL cũng có thể xuất hiện ở người trưởng thành trong mọi độ tuổi.

Nguyên nhân bệnh bạch cầu

Nguyên nhân bệnh bạch cầu vẫn chưa được hiểu rõ hoàn toàn. Theo các chuyên gia, căn bệnh này dường như phát triển từ sự kết hợp giữa các yếu tố môi trường và di truyền.

Nhìn chung, bệnh bạch cầu được cho là xảy ra khi một số tế bào máu có các thay đổi (đột biến) trong DNA hoặc vật liệu di truyền của chúng [2]. DNA của tế bào chứa các hướng dẫn cho tế bào biết cần phải làm gì. Thông thường, DNA điều chỉnh tế bào phát triển với tốc độ nhất định và chết đi vào thời điểm phù hợp.

Tuy nhiên, trong bệnh bạch cầu, các đột biến khiến tế bào máu tiếp tục phát triển và phân chia không kiểm soát. Khi điều này xảy ra, quá trình sản xuất tế bào máu bị rối loạn. Theo thời gian, các tế bào bất thường có thể lấn át tế bào máu khỏe mạnh trong tủy xương, dẫn đến sự suy giảm số lượng hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu khỏe mạnh. Điều này gây ra các triệu chứng đặc trưng của bệnh.

Dấu hiệu bệnh bạch cầu

Các triệu chứng, biểu hiện bệnh bạch cầu có thể khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh và mức độ tiến triển của bệnh. Ví dụ, một người bệnh mạn tính có thể không gặp triệu chứng đáng chú ý ở giai đoạn đầu. Những dấu hiệu của bệnh bạch cầu xảy ra phổ biến gồm:

• Mệt mỏi, dễ cảm thấy mệt mỏi.
• Giảm cân không rõ lý do, chán ăn.
• Đổ mồ hôi đêm hoặc sốt, ớn lạnh.
• Nhạy cảm hoặc đau ở xương, khớp.
• Thường xuyên bị nhiễm trùng hoặc nhiễm trùng nghiêm trọng.
• Bị đau hoặc có cảm giác bị đầy dưới xương sườn bên trái.
• Hụt hơi.
• Sưng hạch bạch huyết tại cổ, nách, bẹn.
• Gan hoặc lách to.
• Da niêm nhợt nhạt.
• Dễ bị bầm tím, chảy máu, bao gồm tình trạng chảy máu nướu răng, chảy máu mũi, phát ban giống các đốm đỏ nhỏ trên da (xuất huyết) hoặc xuất hiện những mảng da tối màu hay có màu tím.

Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh bạch cầu

Một số yếu tố có thể làm nguy cơ bị bệnh bạch cầu gia tăng bao gồm:

1. Tiền sử gia đình

Nghiên cứu cho thấy một số loại bệnh bạch cầu có thể di truyền trong gia đình. Nếu một người có thành viên trong gia đình đã được chẩn đoán bị mắc bệnh bạch cầu thì nguy cơ mắc bệnh cũng gia tăng lên. Thế nhưng, ở hầu hết các trường hợp, việc một người có người thân bị bệnh bạch cầu không có nghĩa là bản thân hoặc những thành viên khác trong gia đình cũng sẽ mắc bệnh.

2. Tiếp xúc với hóa chất

Tiếp xúc với một số loại hóa chất có liên quan đến việc làm gia tăng nguy cơ mắc phải một số loại bệnh bạch cầu, ví dụ như benzen và formaldehyde – đây là những hóa chất gây ung thư, có trong một số vật liệu xây dựng, hóa chất gia dụng [3]. Benzene được ứng dụng để sản xuất cao su, nhựa, thuốc trừ sâu, thuốc nhuộm, chất tẩy rửa, có trong xăng… Formaldehyde có trong một số vật liệu xây dựng và những sản phẩm gia dụng.

3. Hút thuốc

Hút thuốc lá hoặc hít phải khói thuốc lá làm gia tăng nguy cơ bị bệnh bạch cầu cấp dòng tủy.

4. Rối loạn di truyền

Các bất thường về di truyền được cho là giữ một vai trò nhất định trong sự phát triển của bệnh bạch cầu. Một số tình trạng rối loạn di truyền như hội chứng Down, hội chứng Klinefelter, u xơ thần kinh, hội chứng Schwachman-Diamond… có liên quan đến việc làm gia tăng nguy cơ mắc bệnh.

5. Điều trị ung thư trước đó

Người đã trải qua một số liệu trình xạ trị, hóa trị nhất định để chữa trị các loại bệnh ung thư khác có nguy cơ cao hơn bị một số bệnh bạch cầu.

Tuy nhiên, có nhiều trường hợp những người có yếu tố nguy cơ đã biết đều không bị bệnh bạch cầu. Và cũng có nhiều người mắc bệnh nhưng không có bất kỳ yếu tố nguy cơ nào được đề cập ở trên.

Phương pháp chẩn đoán người bị bệnh bạch cầu

Bác sĩ có thể phát hiện bệnh bạch cầu mạn tính thông qua việc làm xét nghiệm máu thường quy, trước khi người bệnh xuất hiện các triệu chứng. Nếu điều này xảy ra hoặc người bệnh đã gặp các dấu hiệu của bệnh bạch cầu, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện một số phương pháp chẩn đoán sau:

• Khám sức khỏe: Bác sĩ sẽ tìm kiếm những dấu hiệu vật lý của bệnh bạch cầu, ví dụ như da nhợt nhạt do thiếu máu, gan và lách to, sưng hạch bạch huyết… Bác sĩ cũng có thể tiến hành kiểm tra xem nướu răng của người bệnh có bị sưng, chảy máu bất thường hay không và tìm tình trạng phát ban trên da liên quan đến bệnh bạch cầu (có thể là màu đỏ, nâu hoặc tím).
• Xét nghiệm công thức máu toàn phần (CBC): Thông qua việc phân tích mẫu máu, bác sĩ có thể phát hiện các bất thường về số lượng bạch cầu, hồng cầu và tiểu cầu – những dấu hiệu có thể gợi ý bệnh bạch cầu. Ở người mắc bệnh, số lượng bạch cầu thường cao hơn mức bình thường. Xét nghiệm này cũng có thể phát hiện sự hiện diện của các tế bào bệnh trong máu, tuy nhiên, không phải loại bệnh bạch cầu nào cũng khiến các tế bào này xuất hiện trong máu. Trong một số trường hợp, các tế bào bệnh bạch cầu chỉ tồn tại trong tủy xương.
• Xét nghiệm tế bào máu: Bác sĩ có thể lấy thêm mẫu máu của người bệnh để mang đi kiểm tra, tìm kiếm các dấu hiệu cho thấy sự hiện diện của tế bào bệnh bạch cầu hoặc phân loại bệnh bạch cầu cụ thể. Các xét nghiệm bổ sung như phết máu ngoại vi và đo lưu lượng tế bào cũng có thể được chỉ định để hỗ trợ chẩn đoán.
• Sinh thiết tủy xương: Bác sĩ có thể chỉ định cho người bệnh thực hiện kỹ thuật sinh thiết tủy xương nếu có số lượng bạch cầu bất thường. Người bệnh có thể được thực hiện thủ thuật lấy mẫu tủy xương từ xương chậu. Mẫu tủy xương sẽ được lấy ra thông qua một cây kim mỏng và dài. Mẫu tủy xương sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm để tìm tế bào bệnh bạch cầu. Những xét nghiệm chuyên biệt về tế bào bệnh bạch cầu có thể tiết lộ một số đặc điểm nhất định được ứng dụng để giúp bác sĩ lập phác đồ chữa trị.
• Kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh: Bác sĩ có thể chỉ định cho người bệnh chụp X-quang ngực, chụp cộng hưởng từ (MRI), chụp CT nếu các triệu chứng cho thấy bệnh bạch cầu đã ảnh hưởng đến xương, mô và cơ quan trong cơ thể.
• Chọc dò tủy sống: Bác sĩ có thể chỉ định cho người bệnh làm xét nghiệm mẫu dịch tủy sống để xem bệnh bạch cầu có xâm lấn đến dịch tủy sống xung quanh tủy sống và hệ thần kinh trung ương hay không.

Điều trị bệnh bạch cầu

Việc tiến hành điều trị bệnh bạch cầu như thế nào còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố. Bác sĩ sẽ chọn phương pháp điều trị phù hợp dựa trên độ tuổi, sức khỏe tổng thể của người bệnh, loại bệnh bạch cầu đang mắc phải và liệu bệnh có di căn đến những bộ phận khác của cơ thể hay chưa (bao gồm cả hệ thần kinh trung ương). Những phương pháp chữa trị phổ biến cho bệnh bạch cầu gồm:

• Hóa trị: Hóa trị là biện pháp điều trị chính cho căn bệnh bạch cầu. Phương pháp này sử dụng hóa chất để giúp tiêu diệt tế bào bệnh. Tùy vào loại bệnh bạch cầu mà người bệnh mắc phải, bác sĩ có thể chỉ định dùng một loại thuốc hoặc kết hợp nhiều loại thuốc. Những loại thuốc này có thể ở dạng viên hoặc được tiêm trực tiếp vào tĩnh mạch.
• Liệu pháp nhắm trúng đích: Các phương pháp chữa trị bằng thuốc nhắm mục tiêu tập trung vào những bất thường cụ thể có trong tế bào ung thư. Thông qua cách ngăn chặn những bất thường này, các biện pháp chữa trị bằng thuốc nhắm mục tiêu có thể làm chết tế bào ung thư. Việc xét nghiệm các tế bào bệnh sẽ được tiến hành để xem liệu pháp nhắm mục tiêu có mang đến lợi ích cho người bệnh hay không.
• Xạ trị: Xạ trị sử dụng chùm tia X hoặc những chùm tia năng lượng cao khác để phá hủy các tế bào bệnh, góp phần ngăn chặn sự phát triển của chúng. Trong quá trình xạ trị, một máy lớn di chuyển xung quanh người bệnh (đang nằm), hướng bức xạ đến các điểm chính xác trên cơ thể người bệnh. Người bệnh có thể được xạ trị ở một số vùng cụ thể trên cơ thể – nơi có sự tập hợp của các tế bào bệnh bạch cầu hoặc được xạ trị trên toàn bộ cơ thể. Phương pháp xạ trị có thể được áp dụng để chuẩn bị cho việc ghép tủy xương.
• Ghép tủy xương: Ghép tủy xương (hay ghép tế bào gốc) giúp tái tạo tế bào gốc khỏe mạnh thông qua cách thay thế tủy xương không khỏe mạnh bằng tế bào gốc tạo máu không bị bệnh bạch cầu, giúp tái tạo tủy xương khỏe mạnh. Trước khi thực hiện ghép tủy xương, người bệnh sẽ được hóa trị hoặc xạ trị liều rất cao để giúp tiêu diệt tủy xương sản sinh ra căn bệnh bạch cầu. Tiếp đó, người bệnh được truyền tế bào gốc tạo máu để tái tạo tủy xương. Người bệnh có thể nhận tế bào gốc từ người hiến tặng hoặc dùng tế bào gốc của chính mình.
• Liệu pháp miễn dịch: Hệ thống miễn dịch chống lại bệnh tật của cơ thể có thể không tấn công ung thư do những tế bào ung thư sản xuất ra các protein giúp chúng ẩn náu khỏi các tế bào của hệ thống miễn dịch. Trong liệu pháp miễn dịch, một số loại thuốc được sử dụng để tăng cường cho hệ miễn dịch của cơ thể giúp chống lại bệnh bạch cầu. Cụ thể, liệu pháp này giúp hệ thống miễn dịch xác định những tế bào ung thư và sản sinh nhiều tế bào miễn dịch hơn để chống lại tế bào ung thư.
• Kỹ thuật tế bào miễn dịch để chống lại bệnh bạch cầu: Liệu pháp tế bào thụ thể kháng nguyên khảm CAR-T là một phương pháp chữa trị chuyên biệt, trong đó các tế bào T của hệ miễn dịch được thu thập từ cơ thể người bệnh, sau đó được biến đổi gen trong phòng thí nghiệm để có thể nhận diện và tiêu diệt tế bào ung thư. Sau khi được kỹ thuật hóa, các tế bào T này được truyền trở lại cơ thể để thực hiện nhiệm vụ tiêu diệt các tế bào ung thư. Liệu pháp CAR-T hiện nay được các bác sĩ lựa chọn để điều trị một số loại bệnh bạch cầu, đặc biệt là các dạng ung thư máu khó điều trị.
• Thử nghiệm lâm sàng: Thử nghiệm lâm sàng là các nghiên cứu được thực hiện nhằm đánh giá hiệu quả và độ an toàn của các biện pháp điều trị ung thư mới. Tham gia thử nghiệm lâm sàng mang lại cho người bệnh cơ hội tiếp cận với những phương pháp điều trị tiên tiến nhất, tuy nhiên, lợi ích và rủi ro của các phương pháp này vẫn chưa được xác định rõ ràng. Do đó, người bệnh cần trao đổi kỹ lưỡng với bác sĩ để hiểu rõ các lợi ích tiềm năng cũng như những rủi ro có thể xảy ra trước khi quyết định tham gia thử nghiệm lâm sàng.

Khoa Nội Tổng hợp, Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh là địa chỉ uy tín, chuyên khám, chẩn đoán, điều trị hiệu quả các bệnh lý về máu cho nhiều người bệnh, trong đó có bệnh bạch cầu. Bệnh viện Tâm Anh quy tụ đội ngũ bác sĩ Huyết học dày dặn kinh nghiệm, được trang bị nhiều máy móc hiện đại, chẳng hạn như: hệ thống máy xét nghiệm máu thế hệ mới, máy chụp X-quang, CT, MRI tân tiến… Quy trình khám chữa bệnh diễn ra khoa học với chi phí hợp lý, áp dụng đầy đủ các chính sách bảo hiểm.

Câu hỏi thường gặp

Một số câu hỏi thường gặp có liên quan đến bệnh bạch cầu, gồm:

1. Bị bệnh bạch cầu sống được bao lâu?

Thời gian sống của người bị bệnh bạch cầu bao lâu phụ thuộc vào một số yếu tố như loại bệnh, cấp tính hay mạn tính, độ tuổi của người bệnh, khả năng tiếp cận điều trị, có bệnh nền khác hay không… Tỷ lệ sống sót của người bệnh đã được cải thiện trong những năm gần đây.

Tuy nhiên tỷ lệ sống lâu dài là khác nhau ở mỗi người bệnh. Tại Hoa Kỳ, ước tính tỷ lệ sống sau 5 năm ở tất cả các bệnh bạch cầu là 69,9%, ở loại bệnh AML (bệnh bạch cầu cấp dòng tủy) là 29,5%, CLL (bệnh bạch cầu mạn dòng lympho) là 87,2% và CML (bệnh bạch cầu mạn dòng tủy) là 70,6% [4].

2. Bị bệnh bạch cầu có nguy hiểm không?

Bệnh bạch cầu là căn bệnh nguy hiểm, có thể ảnh hưởng đến tính mạng nếu không được chữa trị hiệu quả. Ngay khi gặp dấu hiệu nghi do bệnh bạch cầu, người bệnh cần đến cơ sở y tế uy tín thăm khám càng sớm càng tốt.

3. Bệnh bạch cầu có thể chữa khỏi không?

Hiện nay, bệnh bạch cầu vẫn chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, điều này không có nghĩa là người bệnh không thể đạt được sự thuyên giảm lâu dài. Việc được coi là chữa khỏi bệnh đồng nghĩa với việc ung thư đã biến mất hoàn toàn, không tái phát và không cần điều trị thêm. Tuy nhiên với bệnh về bạch cầu, điều này rất khó để xác định chắc chắn.

Ngược lại, thuyên giảm dài hạn có nghĩa là không còn dấu hiệu của ung thư (dù đang điều trị hay không). Sự thuyên giảm này có thể kéo dài từ vài tuần đến nhiều năm và trong một số trường hợp, bệnh bạch cầu có thể không bao giờ tái phát. Nếu bệnh tái phát, bác sĩ sẽ xem xét các phương pháp điều trị mới để đạt được sự thuyên giảm lần nữa. Đồng thời, bác sĩ sẽ theo dõi sát sao tình trạng sức khỏe của người bệnh để xây dựng kế hoạch điều trị cá nhân hóa, phù hợp với từng giai đoạn và diễn biến của bệnh.

Tóm lại, bệnh bạch cầu có thể xảy ra ở cả trẻ em và người lớn, tiềm ẩn nguy cơ ảnh hưởng đến tính mạng. Việc phát hiện, điều trị bệnh từ sớm hỗ trợ người bệnh cải thiện triệu chứng, nâng cao sức khỏe, giúp tiên lượng bệnh trở nên khả quan hơn.