Triệu chứng, nguyên nhân và cách chẩn đoán #TìmHiểuVềNguyênNhân #NhữngTriệuChứngĐángLưuÝ #PhươngPhápChẩnĐoánHiệuQuả

Tăng cholesterol máu gia đình là tình trạng di truyền nghiêm trọng, khiến mức cholesterol trong máu tăng cao hơn bình thường và làm gia tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch từ khi còn trẻ. Sự rối loạn này không chỉ đe dọa sức khỏe tim mạch mà còn ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. Do đó những người có tiền sử gia đình gặp tình trạng cholesterol cao hoặc mắc bệnh tim mạch cần được theo dõi và quản lý chặt chẽ.

Tăng cholesterol máu gia đình

Tăng cholesterol máu gia đình là gì?

Tăng cholesterol máu di truyền (FH) là rối loạn gen ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa cholesterol LDL (còn gọi là cholesterol “xấu”) trong cơ thể. Hậu quả là mức cholesterol LDL luôn ở ngưỡng cao, thậm chí có thể vượt quá 190 mg/dL trong các trường hợp nặng.

Ở người bình thường, nồng độ cholesterol có xu hướng tăng dần theo tuổi tác. Nhưng với những người mắc tăng cholesterol máu gia đình, mức LDL đã ở mức cao từ khi sinh ra và tiếp tục gia tăng theo thời gian. Việc LDL cholesterol duy trì ở mức quá cao như vậy làm tng nguy cơ mắc bệnh động mạch vành và có thể dẫn đến các cơn đau tim ngay từ khi còn trẻ. (1)

Cholesterol trong máu tích tụ tạo thành các mảng xơ vữa gây tắc nghẽn động mạch
Cholesterol trong máu tích tụ tạo thành các mảng xơ vữa gây tắc nghẽn động mạch

Các loại tăng cholesterol máu có tính gia đình

Tăng cholesterol máu gia đình (FH) được chia thành hai loại chính, tùy thuộc vào nguồn gốc di truyền từ cha mẹ và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Các loại FH chính bao gồm:

1. Tăng cholesterol máu gia đình dị hợp tử (HeFH)

Tăng cholesterol máu gia đình dị hợp tử HeFH là dạng phổ biến, được di truyền từ cha hoặc mẹ. Ở các trường hợp nặng, mức LDL cholesterol có thể vượt trên 190 mg/dL. Nếu không được điều trị, những người mắc HeFH có nguy cơ phát triển bệnh tim khi mới 30 tuổi. (2)

banner khai trương tâm anh quận 8 mb

2. Tăng cholesterol máu gia đình đồng hợp tử (HoFH)

Tăng cholesterol máu gia đình đồng hợp tử HoFH là dạng hiếm gặp hơn, xảy ra khi cả cha và mẹ đều truyền gen bệnh cho con. Mức LDL cholesterol của người mắc HoFH có thể vượt quá 400 mg/dL. Nếu không được phát hiện và can thiệp sớm, đúng cách bệnh nhân HoFH có thể gặp các vấn đề tim mạch ngay từ khi 10 tuổi, thậm chí có thể xảy ra lúc 2 – 3 tuổi.

Bệnh tăng cholesterol máu gia đình có thường gặp không?

Tăng cholesterol máu gia đình (FH) là bệnh lý tương đối phổ biến, chiếm khoảng 1 trên 250 người. Trong đó, loại tăng cholesterol máu gia đình đồng hợp tử thừa hưởng gen từ cả cha và mẹ hiếm gặp hơn với tỷ lệ khoảng 1 trên 260.000 đến 250.000 người.

Nguy hiểm hơn là có đến 90% số người mắc tăng cholesterol máu gia đình không biết mình mắc bệnh.

Nguyên nhân tăng cholesterol máu gia đình

Nguyên nhân chính gây bệnh tăng cholesterol máu gia đình (FH) thường là do đột biến ở gen tạo ra thụ thể LDL cholesterol. Thụ thể này đóng vai trò đưa LDL cholesterol từ máu vào tế bào để cơ thể có thể sử dụng hoặc loại bỏ chúng ra ngoài. Khi gen này gặp đột biến, quá trình xử lý LDL cholesterol bị gián đoạn, khiến mức cholesterol xấu tăng cao trong máu và tích tụ theo thời gian.

Ngoài ra, tình trạng đột biến ở các gen khác cũng có thể gây FH bao gồm gen PCSK9 và gen Apolipoprotein B. Các gen này đều tham gia vào quá trình kiểm soát mức cholesterol trong máu. Khi có đột biến ở bất kỳ một trong ba gen này, nguy cơ mắc FH sẽ tăng cao, dẫn đến các biến chứng tim mạch nghiêm trọng nếu không được phát hiện và chữa trị kịp thời.

Triệu chứng tăng cholesterol máu gia đình

Người mắc bệnh tăng cholesterol máu có tính chất gia đình thường có mức cholesterol xấu rất cao trong máu. Điều này gây ra nguy cơ cao hình thành mảng bám ở động mạch, dẫn đến các bệnh lý tim mạch nghiêm trọng. Dưới đây là các triệu chứng đặc trưng của bệnh, bao gồm:

1. U vàng xuất hiện một số bộ phận cơ thể

Lượng cholesterol dư thừa thường lắng đọng tại một số vùng da nhất định gây ra triệu chứng u vàng. Những vị trí thường thấy nhất là bàn tay, khuỷu tay, đầu gối hoặc đôi khi xuất hiện quanh vùng mắt. (3)

2. Cholesterol lắng đọng quanh mắt

Cholesterol có thể tích tụ dưới da quanh mắt, tạo thành các mảng bám màu vàng (xanthelasma) dọc theo mí mắt.

3. Viêm gân

Cholesterol cao có thể làm thay đổi cấu trúc gân, gây ra tổn thương gân và cảm giác đau đớn. Triệu chứng này thường gặp ở gân bàn tay và làm giảm độ linh hoạt của cơ thể.

Người bệnh tăng cholesterol máu có thể gặp triệu chứng viêm, sưng gân
Người bệnh tăng cholesterol máu có thể gặp triệu chứng viêm, sưng gân

4. Vết loét ở ngón chân lâu lành

Mức cholesterol cao có thể làm giảm lưu thông máu đến các chi, dẫn đến các vết loét khó lành, đặc biệt là ở ngón chân.

5. Chuột rút

Người mắc FH có thể thường xuyên bị chuột rút, đặc biệt là khi hoạt động thể lực hoặc vào ban đêm, do máu lưu thông không đủ.

6. Đau ngực

LDL cholesterol quá cao có thể gây đau ngực do tắc nghẽn động mạch vành và làm giảm lưu lượng máu đến tim.

7. Các dấu hiệu liên quan bệnh mạch vành

Người mắc tăng cholesterol máu gia đình có nguy cơ cao mắc bệnh mạch vành từ sớm với các dấu hiệu như đau tức ngực, khó thở và mệt mỏi khi vận động.

8. Các dấu hiệu liên quan đột quỵ

LDL cao cũng làm tăng nguy cơ đột quỵ do các mảng xơ vữa động mạch có thể gây tắc nghẽn dòng máu đến não. Những dấu hiệu liên quan đến đột quỵ thường bao gồm chóng mặt, mất thăng bằng, yếu một phần của cơ thể hoặc khó nói.

Tăng cholesterol máu gia đình ảnh hưởng sức khỏe thế nào?

Bệnh tăng cholesterol máu gia đình (FH) tích tụ các mảng bám lâu ngày trong động mạch gây ra các bệnh lý tim mạch nguy hiểm, ảnh hưởng đến sức khỏe người bệnh. Các bệnh lý thường gặp bao gồm:

1. Bệnh động mạch vành

Khi mức cholesterol LDL quá cao, các mảng xơ vữa có thể hình thành trong động mạch vành, làm hẹp và cứng động mạch. Đây là nguyên nhân gây ra bệnh động mạch vành với các dấu hiệu như đau ngực, khó thở,…

2. Bệnh mạch máu não

Cholesterol cao làm tăng nguy cơ tắc nghẽn động mạch não, dẫn đến bệnh mạch máu não và có thể gây đột quỵ. Các mảng xơ vữa làm giảm lưu lượng máu đến não, gây chóng mặt, yếu chi và rối loạn ngôn ngữ.

3. Phình động mạch chủ

Một trong những biến chứng nguy hiểm ở người có mức cholesterol cao là phình động mạch chủ. Đây là tình trạng động mạch chủ bị giãn nở, có thể dẫn đến vỡ động mạch và đe dọa tính mạng của người bệnh.

4. Bệnh động mạch ngoại biên

Cholesterol cao làm ảnh hưởng đến các động mạch ngoại biên đặc biệt là ở chân do giảm lưu thông máu. Tình trạng này gây ra các triệu chứng như chuột rút, đau và tê bì chân. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời bệnh có thể dẫn đến nhiễm trùng hoặc hoại tử mô.

5. U vàng

Cholesterol lắng đọng ở gân Achilles tạo thành các cục u vàng. U vàng thường xuất hiện ở các khu vực như bàn tay, khuỷu tay và đầu gối.

Bệnh nhân cholesterol máu cao thường gặp tình trạng u vàng mí mắt
Bệnh nhân cholesterol máu cao thường gặp tình trạng u vàng mí mắt

6. Xanthelasmas

Cholesterol lắng đọng ở mí mắt tạo thành các mảng vàng gọi là xanthelasmas, đây là một dấu hiệu phổ biến ở những người có mức cholesterol cao.

7. Nguy cơ nhồi máu cơ tim ở người trẻ

Người mắc tăng cholesterol (FH) có nguy cơ cao bị nhồi máu cơ tim từ rất sớm khi người bệnh ở độ tuổi 30 hoặc thậm chí là 20 tuổi. Do mức cholesterol cao làm gia tăng sự tích tụ của các mảng xơ vữa trong động mạch vành, gây ra các bệnh lý tim mạch nguy hiểm.

8. Nguy cơ đột quỵ

Cholesterol cao là một trong những yếu tố nguy cơ gây đột quỵ, kể cả ở người trẻ tuổi. Tình trạng này xảy ra do các mảng xơ vữa làm cản trở dòng máu lưu thông đến não, dẫn đến đột quỵ.

Phương pháp chẩn đoán tăng cholesterol máu gia đình

Tăng cholesterol máu gia đình là bệnh lý di truyền có thể gây ra các vấn đề tim mạch nghiêm trọng. Việc phát hiện bệnh sớm đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát và điều trị hiệu quả, từ đó giảm thiểu nguy cơ biến chứng. Để xác định chính xác bệnh lý này, bác sĩ thường áp dụng các biện pháp chẩn đoán như:

1. Thăm hỏi tiền sử gia đình

Tiền sử gia đình là yếu tố quan trọng giúp bác sĩ chẩn đoán bệnh tăng cholesterol máu gia đình. Các bác sĩ sẽ lần lượt thăm hỏi về tình trạng cholesterol cao hoặc các bệnh lý tim mạch của những người thân trong gia đình. Đồng thời, bác sĩ sẽ khai thác thêm thông tin về các triệu chứng của người bệnh từ thời thơ ấu và thực hiện thăm khám lâm sàng.

2. Xét nghiệm cholesterol

Để đánh giá tình trạng cholesterol trong máu, bác sĩ sẽ yêu cầu người bệnh thực hiện xét nghiệm nồng độ cholesterol. Mức LDL cholesterol thường cao hơn 190 mg/dL ở người lớn và trên 160 mg/dL ở trẻ em mắc bệnh. Trong những trường hợp nặng, LDL cholesterol có thể vượt quá 500 mg/dL.

3. Xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền có thể xác nhận chẩn đoán tăng cholesterol máu gia đình, mặc dù không phải lúc nào cũng cần thiết. Tuy nhiên, xét nghiệm này có thể giúp xác định các thành viên khác trong gia đình có nguy cơ mắc bệnh.

Nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, mỗi đứa trẻ sinh ra sẽ có 50% khả năng thừa hưởng gen bệnh từ cha mẹ. Trường hợp cả hai cha mẹ đều mang gen bệnh, trẻ có thể mắc bệnh hiếm gặp ở mức độ nặng hơn, còn được gọi là tăng cholesterol máu gia đình đồng hợp tử (HoFH).

Cách điều trị tăng cholesterol máu gia đình

Tăng cholesterol máu gia đình làm tăng mức cholesterol xấu trong máu, gây ra nguy cơ cao mắc các bệnh tim mạch nghiêm trọng. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, tình trạng này có thể dẫn đến những biến cố tim mạch nguy hiểm.

Để kiểm soát mức cholesterol đồng thời ngăn ngừa các rủi ro ảnh hưởng đến sức khỏe, người bệnh cần được điều trị dưới sự hướng dẫn của bác sĩ bằng cách thay đổi lối sống và sử dụng thuốc.

1. Điều trị thay đổi lối sống

Đối với những trường hợp nhẹ, bác sĩ có thể yêu cầu người bệnh thực hiện thay đổi lối sống bằng một số phương pháp lành mạnh sau:

  • Giảm cân: Duy trì cân nặng hợp lý có thể giúp giảm mức cholesterol trong máu hiệu quả.
  • Chế độ ăn lành mạnh cho tim mạch: Tập trung vào các thực phẩm từ thực vật như trái cây, rau và ngũ cốc nguyên hạt. Hạn chế thực phẩm chứa các chất béo bão hòa, thức ăn nhanh và đồ ăn cay nóng, dầu mỡ.
  • Tập thể dục đều đặn: Người bệnh cần duy trì tập luyện thể dục ít nhất 30 phút mỗi ngày, 5 ngày mỗi tuần với cường độ vừa phải phù hợp với thể trạng theo hướng dẫn của bác sĩ.
  • Không hút thuốc: Thuốc lá là một trong những nguy cơ đe dọa sức khỏe tim mạch do đó người bệnh tuyệt đối không được hút thuốc.
Để kiểm soát cholesterol máu người bệnh cần thay đổi lối sống lành mạnh
Để kiểm soát cholesterol máu người bệnh cần thay đổi lối sống lành mạnh

2. Điều trị thuốc

Tùy vào tình trạng sức khỏe của người bệnh, bác sĩ có thể chỉ định một số loại thuốc điều trị cholesterol bao gồm:

  • Statin: Các loại thuốc này ngăn chặn một chất mà gan cần để sản xuất cholesterol. Các loại thuốc thuộc nhóm Statin bao gồm: atorvastatin (Lipitor), fluvastatin (Lescol XL), lovastatin (Altoprev), pitavastatin (Livalo), pravastatin, rosuvastatin (Crestor) và simvastatin (Zocor).
  • Ezetimibe: Đây là loại thuốc hạn chế sự hấp thụ cholesterol từ thực phẩm. Nếu statin không đủ hiệu quả, bác sĩ thường sẽ thêm ezetimibe vào liệu trình điều trị.
  • Thuốc ức chế PCSK9: Các loại thuốc mới như alirocumab (Praluent) và evolocumab (Repatha) giúp gan hấp thụ nhiều cholesterol xấu hơn, từ đó giảm lượng cholesterol lưu thông trong máu. Thuốc này thường được tiêm dưới da.

Ngoài ra, trong những trường hợp nghiêm trọng người bệnh có thể được chỉ định thực hiện thủ thuật lọc cholesterol thừa ra khỏi máu định kỳ.

Biện pháp cải thiện và sống chung với tăng cholesterol máu gia đình

Để sống khỏe mạnh với tình trạng tăng cholesterol máu gia đình, người bệnh cần thực hiện nghiêm túc một số lưu ý sau:

  • Tuân thủ chỉ định điều trị nội khoa của bác sĩ về liều lượng và cách dùng;
  • Hạn chế thực phẩm giàu cholesterol và chất béo bão hòa;.
  • Tăng cường chế độ dinh dưỡng lành mạnh và cân đối;
  • Tập thể dục ít nhất 30 phút mỗi ngày;
  • Duy trì cân nặng hợp lý;
  • Kiểm tra sức khỏe định kỳ và thường xuyên theo dõi mức cholesterol trong máu.

Câu hỏi thường gặp

1. Tăng cholesterol máu gia đình kéo dài trong bao lâu?

Tăng cholesterol máu gia đình là bệnh lý di truyền, nghĩa là tình trạng này sẽ kéo dài suốt đời và không thể tự khỏi. Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm và can thiệp kịp thời, mức cholesterol có thể được kiểm soát hiệu quả giúp người bệnh giảm nguy cơ gặp các bệnh lý tim mạch nghiêm trọng.

2. Bệnh tăng cholesterol máu gia đình có bị hết cả nhà không?

Tăng cholesterol máu gia đình là bệnh di truyền, liên quan đến đột biến gen gây rối loạn chuyển hóa cholesterol. Nếu một thành viên trong gia đình mắc bệnh, khả năng các thành viên khác cũng bị tăng cao, đặc biệt qua di truyền từ cha hoặc mẹ. Tuy nhiên, không phải tất cả các thành viên trong gia đình đều chắc chắn sẽ bị bệnh.

Bệnh có tính chất trội, nên nếu cha hoặc mẹ mang gen bệnh, khả năng di truyền sang con là 50%. Một số người có thể biểu hiện rõ ràng mức cholesterol LDL rất cao, trong khi người khác có thể bị nhẹ hoặc không có triệu chứng rõ rệt. Vì vậy, các thành viên trong gia đình có nguy cơ cao nên thường xuyên kiểm tra sức khỏe tim mạch để phát hiện bệnh sớm và can thiệp kịp thời.

3. Khi nào nên gặp bác sĩ?

Nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh tim mạch hoặc tăng cholesterol máu, bạn nên thường xuyên gặp bác sĩ để kiểm tra mức cholesterol ngay cả khi không có triệu chứng.

Ngoài ra, nếu xuất hiện một số dấu hiệu như đau ngực, khó thở, mệt mỏi quá mức,… đặc biệt là khi có các yếu tố nguy cơ như béo phì, tiểu đường, hoặc huyết áp cao. Người bệnh cần nhanh chóng đến cơ sở y tế có chuyên khoa tim mạch, để được thăm khám và chẩn đoán kịp thời.

Để đặt lịch khám, tư vấn và điều trị trực tiếp với các bác sĩ tại Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, Quý khách hàng có thể liên hệ theo thông tin sau:

Tăng cholesterol máu gia đình là một tình trạng di truyền nguy hiểm, có thể gây ra các biến chứng tim mạch nghiêm trọng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Việc tầm soát, theo dõi và duy trì lối sống lành mạnh là chìa khóa giúp kiểm soát mức cholesterol và giảm thiểu rủi ro biến chứng. Hiểu biết đúng về tăng cholesterol máu gia đình không chỉ giúp bảo vệ sức khỏe bản thân mà còn là cách hiệu quả để bảo vệ thế hệ sau khỏi nguy cơ bệnh tật.

Triệu chứng, nguyên nhân và cách chẩn đoán #TìmHiểuVềNguyênNhân
#NhữngTriệuChứngĐángLưuÝ
#PhươngPhápChẩnĐoánHiệuQuả


Khám phá thêm từ Tình yêu và kiến thức

Đăng ký để nhận các bài đăng mới nhất được gửi đến email của bạn.

Gửi phản hồi

Xem chi tiết ở đây

Khám phá thêm từ Tình yêu và kiến thức

Đăng ký ngay để tiếp tục đọc và truy cập kho lưu trữ đầy đủ.

Tiếp tục đọc